Patología

La tirosinemia de tipo 1 o tirosinemia hepatorrenal, es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, como resultado de mutaciones del gen FAH. Esta reacción enzimática es la última en el catabolismo de la fenilanina y la tirosina para convertirse en el ácido fumárico y el acetoacetato. El exceso de tirosina se debe a Leer más

La hipocalemia supone una concentración sérica de potasio inferior a 3.5 mEq/L (35 mmol/L) y suele indicar insuficiencia de las reservas totales de potasio. No obstante, también puede presentarse en pacientes con reservas normales de potasio pero que presenten alcalosis, ya que tiene lugar un desplazamiento temporal de potasio sérico hacia el interior de las células. Fisiopatología de la hipocalemia Leer más

Las especies de Mycoplasma spp. se encuentran el tracto respiratorio y en el urogenital y su invasión a otros tejidos sólo se produce cuando hay inmunosupresión o inoculación directa por instrumentación. Solo cuatro de todas las especies de mycoplasma tienen relevancia clínica: Mycoplasma pneumoniae, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum. Estos cuatro agentes se consideran oportunistas y sólo producen Leer más

Las complicaciones de la diabetes a largo plazo afectan al sistema circulatorio y al sistema nervioso. Se desarrollan a continuación. Retinopatía diabética La retinopatía diabética es debida a la formación de microaneurismas en las paredes de los vasos sanguíneos de la retina produciendo fibrosis. La fibrosis provoca interrupciones en la circulación, provocando la neoformación de vasos anguíneos, intentando solucionar los Leer más

La difteria es una infección aguda mediada por una toxina. Se puede prevenir con la vacunación. Causas de difteria La difteria es causada por la infección por Corynebacterium diphteriae, un bacilo grampositivo que suele infectar las vías respiratorias. Es más grave cuando se presenta en lactantes, ya que tienen las vías aéreas más pequeñas y más susceptibles a la obstrucción. Leer más

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una metabolopatía congénita de los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, causando la deficiencia del complejo de la deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada. Esta enzima está implicada en el metabolismo de los tres aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, en la fase de Leer más

La autoinmunidad implica el reconocimiento por el sistema inmune de estructuras propias y la reacción frente a ellas. Esta condición no tiene porque ser siempre patológica pero en ocasiones, la respuesta autoinmune es capaz de lesionar órganos y tejidos, provocando enfermedades autoinmunes. Estas lesiones pueden ser generales (enfermedades autoinmunes sistémicas) o localizadas (enfermedades autoinmunes localizadas). Mecanismos de la autoinmunidad Rotura Leer más