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Cromosomopatías: tipos y consecuencias

21 de febrero de 2021

Las cromosomopatías son defectos en los cromosomas que se observan en el cariotipo. Hay diversos tipos de cromosomopatías que veremos a continuación.

Clasificación de las cromosomopatías

Las cromosomopatías se pueden clasificar según el tipo de cromosoma afectado (autosomopatías o gonosomopatías) o según la alteración (numérica o estructural)

Los principales tipos de cromosomopatías estructurales son:

  • Adición (ganancia de material)
  • Deleción (pérdida de material)
  • Inversión (cambio de sentido de un fragmento)
  • Translocación (intercambio de material entre cromosomas)

Las cromosomopatías numéricas el número de cromosomas es diferente al estipulado para la especie humana. Hay dos tipos:

  • Poliploidías: el número de cromosomas es un múltiplo exacto de la dotación haploide diferente a dos. Existen más de dos juegos completos de cromosomas homólogos.
  • Aneuploidías: son ganancias o pérdidas de cromosomas aislados. Pueden ser monosomías, trisomías o tetrasomías.

Mecanismos y causas de las cromosomopatías

Las cromosomopatías aparecen por la interacción de factores exógenos y factores dependientes del paciente:

  • Factores del paciente: influye la edad de los padres y la presencia en el seno de cromosomas de zonas frágiles.
  • Factores exógenos: las radiaciones, sustancias químicas (antineoplásicos y sustancias ambientales) y algunas infecciones.

Consecuencias de las cromosomopatías

  • Alteraciones mentales y del crecimiento. Frecuentes en autosomopatías y en gonosomopatías.
  • Malformaciones
  • Abortos
  • Esterilidad. Frecuente en gonosomopatías.
  • Transformación neoplásica 

Cromosomopatías más frecuentes

Síndrome de Down

Suele ser debido a trisomías del cromosoma 21. Se caracteriza por retraso mental, talla baja, braquicefalia, ojos con pliegues epicánticos, manos cortas y anchas y cardiopatía congénita.

Síndrome de Turner

Es una monosomía de los cromosomas sexuales, solo tienen un cromosoma X. Se caracteriza por talla baja, hipoplasia cervical, cardiopatía congénita, coartación aórtica, alteraciones de la diferenciación sexual y de la función hormonal.

Síndrome de Klinefelter

Los pacientes tienen un cariotipo gonosómico XXY y un fenotipo masculino. Se caracteriza por talla alta, retraso mental ligero, ginecomastia, venas varicosas en extremidades inferiores y deficiencia del activador de plasminógeno. Se producen alteraciones de la diferenciación sexual y de la función hormonal.

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