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Seremos enfermeros

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

22 de marzo de 2022

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una metabolopatía congénita de los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, causando la deficiencia del complejo de la deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada.

Esta enzima está implicada en el metabolismo de los tres aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, en la fase de conversión de cada uno de sus respectivos derivados de alfa-cetoácido en sus metabolitos de la coenzima A descarboxilada en las mitocondrias.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se observa a las 48h de vida con dificultad para la alimentación, letargo, irritabilidad y un llanto estridente. Los síntomas progresan a apnea intermitente, opisótonos y movimientos estereotipados como pedaleo o esgrima, alternando con hipotonía a medida que progresa el edema cerebral.

Puede observarse en ocasiones una fontanela aumentada. A medida que progresa la enfermedad aparece coma, apnea, bradicardia e insuficiencia cardíaca y si no se trata produce la muerte.

El olor del jarabe de arce puede detectarse en el cerumen los primeros días de vida y después se detecta también en la saliva, el aliento, la orina y las heces.

La progresión neurológica se debe a elevaciones crecientes del BCAA leucina. La leucina y el metabolito relacionado ácido alfa-cetoisocaproico pueden causar el agotamiento de la glutamina, el glutamato, el aspartato y el piruvato.

El enfoque terapéutico se basa en diálisis peritoneal, la administración de nutrición parenteral modificada libre de BCAA, infusión de insulina en bomba y prevenir la hiperglucemia o hipoglucemia.

El tratamiento a largo plazo de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se enfoca en una fórmula sin BCAA equilibrada con la provisión de suficientes BCAA para mantener un crecimiento y desarrollo normales.

El objetivo es que los niveles plasmáticos de leucina, isoleucina y valina se encuentren dentro del rango normal.

 

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