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Esclerosis lateral amiotrófica: fisiopatología

26 de noviembre de 2021

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con debilidad progresiva de las extremidades y de la musculatura respiratoria y bulbar. Esta debilidad es debida a la degeneración de las neuronas motoras del córtex motor primario, el tracto corticoespinal, el tronco encefálico y la médula espinal.

La incidencia es de 1-2 casos por 100.000 habitantes al año, siendo la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás del Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.

Causas de esclerosis lateral amiotrófica

Las causas son desconocidas. Se sabe que algunas formas son familiares debido a mutaciones genéticas.

Algunos estudios realizados han permitido observar algunos mecanismos involucrados en la muerte neuronal como el estrés oxidativo, la toxicidad por glutamato, alteraciones de la función mitocondrial, alteración en el transporte axonal y la presencia de determinados proteicos.

Se señalan algunos factores de riesgo como antecedentes traumáticos, antecedente de electrocución, exposición a determinados agentes químicos, pero aún hay poca información al respecto.

Manifestaciones clínicas

La sintomatología es debida a la afectación de la primera y la segunda motoneurona.

En más de la mitad de pacientes, el primer síntoma se produce en una extremidad, lo que se conoce como una forma de inicio espinal. Los síntomas suelen propagarse hacia la extremidad contralateral o hacia la extremidad ipsilateral.

Presentan debilidad, fasciculaciones, atrofia muscular, rampas y espasticidad.

Los reflejos osteotendinosos suelen estar exaltados, con un aumento del área reflexógena, con presencia de signo de Hoffman en las manos, y el reflejo cutáneo plantar extensor (signo de Babinski).

Cuando empieza a afectar a la musculatura respiratoria, el paciente tendrá disnea, primero a grandes esfuerzos y después en leves, siendo un deterioro progresivo.

La afectación de la región bulbar se manifiesta con disartria y disfagia progresivas, llegando a una anartria con incapacidad para la comunicación y a una disfagia severa que impedirá la ingesta por vía oral.

En algunos pacientes también se han visto problemas cognitivos.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la presencia de determinadas características clínicas, ante un cuadro clínico sugestivo y la exclusión de otras patologías mediante otras exploraciones complementarias.

Criterios diagnósticos

Para el diagnóstico es necesario:

  • Pruebas de degeneración de la segunda motoneurona mediante examen clínico, estudio neurofisiológico o neuropatológico.
  • Pruebas de degeneración del a primera motoneurona mediante examen clínico.
  • Progresión de los síntomas a diferentes regiones.

Se debe excluir:

  • Pruebas mediante estudio patológico o neurofisiológico de ora enfermedad que justifique la degeneración de la primera y/o segunda motoneurona.
  • Pruebas, mediante técnicas de neuroimagen, de otra enfermedad que explique los hallazgos clínicos y neurofisiológicos.

Niveles de certeza diagnóstica:

  • ELA definida: signos de primera y segunda motoneurona en tres regiones.
  • ELA probable: signos de primera y segunda motoneurona en dos regiones, donde algunos de los síntomas de la primera motoneurona sean rostrales a los de la segunda motoneurona.
  • ELA posible: signos de primera y segunda motoneurona en una región o signos de primera motoneurona en dos o más regiones o signos de primera y segunda motoneurona en dos regiones, donde los signos de la segunda motoneurona sean rostrales a los de la primera motoneurona.

Regiones: bulbar, cervical, torácica y lumbosacra.

Signos de primera motoneurona: clonus, signo de Babinski, ausencia de reflejos cutáneo-abdominales, espasticidad, pérdida de destreza.

Signos de segunda motoneurona: atrofia, debilidad, fasciculaciones.

Tratamiento

El único tratamiento farmacológico aprobado es el riluzol, un fármaco que actúa inhibiendo la liberación de glutamato pero no tiene mucho efecto sobre la enfermedad.

Pueden utilizarse otras medidas farmacológicas para el control sintomático, como la amitriptilina para la sialorrea, etc.

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