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Galactosemia, metabolopatía congénita

2 de noviembre de 2021

La galactosemia es debida a un defecto en una de las tres enzimas de la vía metabólica de la galactosa que convierte la galactosa en glucosa. El trastorno clínico más importante en el periodo del recién nacido es la deficiencia grave de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT).  Es una de las causas de ictericia y de coagulopatía neonatales y es la principal causa de galactosemia.

Los otros dos defectos enzimáticos que causan la galactosemia son las deficiencias de galactocinasa (GALK) y difosfato de uridina-galactosa-4-epimerasa (GALE).

En la galactosemia típica, con la ingesta de lactosa, un disacárido de glucosa y galactosa, se acumula el sustrato de la enzima galactosa-1-fosfato (Gal-1-P), al igual que la galactosa y los metabolitos secundarios, galactitol y/o galactonato.  Las elevaciones de galactitol pueden provocar cataratas en gota de aceite.

La galactosemia clásica no tratada puede presentarse en forma de enfermedad grave que afecta a varios órganos, principalmente hígado y riñón, en los primeros días de vida. Los síntomas más típicos son los vómitos, retraso del crecimiento y letargo, con ictericia y hepatomegalia.

El 10% de los recién nacidos afectados desarrollan sepsis, que suele ser debida a Escherichia Coli, Klebsiella y Enterobacter.

Con la ingesta continuada de lactosa/galactosa, la hepatopatía puede progresar a cirrosis con hipertensión portal, esplenomegalia y síndrome de Fanconi renal. En cuanto a las cataratas, algunos ya nacen con ellas y en otros casos se producen en las primeras semanas de vida.

Se recomienda a los pacientes con galactosemia clásica que sigan una dieta libre de lactosa durante toda su vida, aunque tiene riesgo de deficiencias de calcio y vitamina D. Hay que tener en cuenta también los alimentos no lácteos con gran contenido de galactosa (frutas, legumbres y verduras)

Deficiencia de galactosa epimerasa – GALE

La deficiencia generalizada de GALE puede presentarse de manera similar a la deficiencia de GALT cuando la enzima es deficiente en todos los tejidos. Las formas intermedias de deficiencia de GALE se asocian con una actividad enzimática diferente en los eritrocitos, con actividad enzimática normal o solo parcialmente disminuida en otros tejidos.

Para las formas intermedias, los niños que reciben una dieta normal con lactosa no presentarán síntomas.

Las personas con enfermedad generalizada pueden desarrollar hepatopatía y enfermedad renal si no son tratadas.

Deficiencia de galactocinasa (GALK)

La deficiencia de GALK causa elevaciones de galactosa pero no de Gal-1-P. Los afectados también tienen galactitol elevado y pueden desarrollar cataratas si no se tratan. La deficiencia de GALK también está asociada con seudotumor cerebral.

Puede ser necesaria la restricción de galactosa de por vida, pero es más leve que la requerida para la deficiencia de GALT.

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