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NIC 5242 Consejo genético

16 de septiembre de 2022

Definición NIC 5242 Consejo genético: : Utilización de un proceso de ayuda interactivo centrado en ayudar a un individuo, familia o grupo, que presenta
o tiene riesgo de desarrollar o de transmitir un defecto congénito o enfermedad genética para afrontar la situación.

Actividades

• Proporcionar intimidad y asegurar la confidencialidad.
• Establecer una relación terapéutica basada en la confianza y el respeto.
• Determinar el propósito, los objetivos y la agenda del paciente para la sesión de consejo genético.
• Determinar la base de conocimiento, mitos, percepciones y percepciones erróneas relacionadas con un defecto congénito o
enfermedad genética.
• Determinar la presencia y la calidad de apoyo de la familia, otros sistemas de apoyo y habilidades de afrontamiento previas.
• Proporcionar estimaciones del riesgo del paciente en función del fenotipo (características del paciente), historia familiar (análisis del árbol genealógico), información del riesgo calculado o genotipo (resultados de las pruebas genéticas).
• Proporcionar estimaciones del riesgo de ocurrencia o recurrencia para el paciente y miembros de la familia con riesgo.
• Informar sobre la historia natural de la enfermedad o estado, tratamiento y/o estrategias de manejo y estrategias de prevención, si se conocen.
• Informar sobre los riesgos, beneficios y limitaciones de las opciones de tratamiento/manejo, así como sobre las opciones para enfrentarse con el riesgo de recurrencia de una manera no directiva.
• Proporcionar apoyo en la toma de decisiones a medida que los pacientes consideren sus opciones.
• Priorizar las áreas de disminución del riesgo en colaboración con el individuo, familia o grupo.
• Monitorizar la respuesta del paciente al enterarse de sus propios factores de riesgo genéticos.

• Permitir la expresión de sentimientos.
• Apoyar el proceso de afrontamiento del paciente.
• Instaurar habilidades de apoyo para las crisis, si es necesario.
• Remitir a especialistas en genética clínica, si es necesario.
• Remitir a los recursos comunitarios, incluyendo grupos de apoyo genético, si es necesario.
• Proporcionar al paciente un resumen escrito de la sesión de consejo genético, según esté indicado.

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