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Seremos enfermeros

Patrones de herencia de enfermedades

14 de mayo de 2021

Los patrones de herencia de enfermedades son padecimientos genéticos que se heredan en proporciones fijas entre las generaciones. Son consecuencia de mutaciones genéticas que están presentes en uno o ambos cromosomas que forman el par. Un único gen heredado de uno o ambos progenitores puede causar una afección mendeliana.

Las enfermedades mendelianas se clasifican según su patrón de herencia: autosómicas, dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X.

Herencia autosómica dominante

Las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes afectan a hombres y mujeres de una familia por igual y siguen un patrón vertical de herencia en las familias. Una persona con una enfermedad hereditaria autosómica dominante porta un gen mutado para este padecimiento en uno de los dos cromosomas.

Cada uno de los individuos de la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación del gen para un padecimiento determinado y un 50% de heredar la versión normal del gen.

La descendencia que no hereda la mutación no genera la enfermedad y no tiene mayor probabilidad de tener un hijo con la misma afección.

Las enfermedades autosómicas dominantes a menudo se manifiestan con gravedad variable. Algunas personas afectadas pueden tener síntomas más graves y otros más leves. Esta característica se conoce como expresión variable, la cual es consecuencia de las influencias genéticas y los factores ambientales sobre la presentación clínica.

Otro fenómeno observado en la herencia autosómica dominante es la penetrancia o el porcentaje de personas que se sabe que tienen una mutación particular de un gen que en verdad muestra un rasgo. La penetrancia casi completa se observa en padecimientos como la acondroplasia, en la cual casi el 100% de los afectados muestra rasgos de la enfermedad. Sin embargo, en algunos padecimientos, la presencia de una mutación génica no significa que el sujeto tenga o genere una enfermedad autosómica hereditaria. Por ejemplo, una mujer con la mutación génica de cáncer de mama BRCA1 tiene un riesgo del 80% de padecer cáncer. Esta cualidad, conocida como penetrancia incompleta, indica la probabilidad de que un gen determinado cause enfermedad.

En otras palabras, una persona puede heredar la mutación génica que causa una enfermedad autosómica dominante, pero podría no tener alguna de las características físicas o del desarrollo para esta enfermedad. Sin embargo, esta persona que porta la mutación génica, tiene aún una probabilidad del 50% de transferir el gen a uno de sus hijos.

Son ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes: síndromes de cáncer hereditario mamario u ovárico, hipercolesterolemia familiar, cáncer colorrectal no polipósico herediario, enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan y Neurofibromatosis.

Herencia autosómica recesiva

A diferencia de las enfermedades autosómicas dominantes, las enfermedades autosómicas recesivas tienen un patrón que es más horizontal que vertical. Suelen tener el padecimiento los familiares de una sola generación.

Las enfermedades autosómicas recesivas se observan con frecuencia en grupos étnicos particulares y más a menudo en hijos de progenitores que tienen relación consanguínea, como primos.

En la herencia autosómica recesiva, cada progenitor porta una mutación génica en un cromosoma del par y tiene un gen normal en el otro cromosoma. Los progenitores se denominan portadores de la mutación génica.

A diferencia de las personas con enfermedades autosómicas dominantes, los portadores de una mutación génica para una alteración recesiva no tienen síntomas de la enfermedad genética.  Cuando dos portadores tienen un hijo, hay una probabilidad del 25% de que cada niño pueda heredar la mutación génica de ambos padres y padecer la enfermedad.

Son ejemplos la fibrosis quística, anemia drepanocítica y fenilcetonuria.

Herencia ligada a X

Las enfermedades ligadas a X pueden heredarse con patrones recesivos o dominantes. En ambos, la mutación génica se ubica en el cromosoma X. Todos los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre para una constitución sexual normal 46, XY.

Como los hombres tienen sólo un cromosoma X, no poseen una contraparte en sus genes, como sí la presentan las mujeres. Significa que una mutación en el cromosoma X del hombre se expresa incluso si sólo hay una copia.

Por otra parte, las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor para una constitución normal de 46, XX. Una mujer puede ser portadora sana de la mutación del gen o puede verse afectada si el padecimiento es consecuencia de una mutación génica causada por una enfermedad dominante relacionada con el cromosoma X.

Tanto el cromosoma X que recibió de la madre como el cromosoma X que recibió del padre pueden transmitirse a la descendencia.

El patrón más habitual de herencia ligada a X es aquel en que una mujer es portadora de una mutación génica en uno de sus cromosomas X. Lo que se conoce como herencia recesiva ligada al cromosoma X, en la cual la mujer portadora tiene una probabilidad del 50% de transmitir la mutación génica a su hijo o a una hija, que sería una portadora, como en el caso de la madre.

Algunos ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia por factor VIII y IX, inmunodeficiencia combinada grave y distrofia muscular de Duchenne.

Herencia multifactorial y enfermedades genéticas complejas

Numerosos defectos al nacer y enfermedades frecuentes, como cardiopatías, hipertensión arterial, cáncer, artrosis y diabetes, se presentan como consecuencia de interacciones de varias mutaciones genéticas e influencias ambientales.

Por eso se denominan enfermedades multifactoriales o complejas.

Otros ejemplos de padecimientos genéticos multifactoriales son: malformaciones del tubo neural, como espina bífida y anencefalia.

Herencia atípica

Aunque las enfermedades mendelianas se manifiestan con un patrón específico de herencia en algunas familias, muchas entidades patológicas y rasgos no siguen este patrón simple. Diversos factores influyen en la forma en la que se desempeña y se expresa el gen.

Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden producir síntomas variables en personas distintas, como ocurre con la fibrosis quística.

Diversas mutaciones en varios genes pueden conducir a resultados idénticos, como en la enfermedad de Alzheimer. Algunos rasgos implican la mutación simultánea de dos o más genes.

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