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Seremos enfermeros

¿Qué es el síndrome de Russell-Silver?

30 de septiembre de 2021

El síndrome de Russell-Silver se manifiesta en neonatos con restricción del crecimiento intrauterino seguido de deficiencia de crecimiento posnatal.

El tamaño de la cabeza suele ser normal, causando una macrocefalia relativa que puede parecer hidrocefalia. Los rasgos faciales pueden ser frente ancha y prominente, cara triangular con mandíbula pequeña y ángulos de la boca inclinados hacia abajo.

Los dedos pueden presentar braquidactilia o clinodactilia del quinto dedo. También es frecuente la dismetría de las extremidades, edad ósea retrasada, mancha café con leche, hipospadias, retraso del desarrollo, diaforesis e hipoglicemia durante los tres primeros años de vida.

Los mecanismos moleculares subyacentes en la patogenia indican que este síndrome está causado probablemente por anomalías de genes improntados. La DUP materna del cromosoma 7 está presente en el 7-10% de los pacientes, y es probable que la causa de los síntomas sea la sobreexpresión del gen GRB10 materno, que inhibe la actividad de varios receptores del factor de crecimiento.

En el 35% de los pacientes se observan anomalías de impronta de 11p15.5 por pérdida del gen IGF2 expresado por vía paterna, lo que ocasiona un descenso del crecimiento prenatal y posnatal. Este hallazgo contrasta con el de algunos pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, que presentan sobreexpresión de IGF2, que aumenta el crecimiento. Por esta razón, los pacientes con síndrome de Russell-Silver no tienen un aumento considerable del riesgo de neoplasia en comparación con los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, y normalmente no se recomiendan los protocolos ordinarios de vigilancia del cáncer.

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