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¿Qué son las glucogenosis?

13 de diciembre de 2021

Las glucogenosis son debidas a anomalías en la síntesis o utilización de glucógeno para la producción de energía. Se clasifican en diferentes tipos que afectan principalmente a:

  • Hígado (tipos I, IIIb, IV, VI y IX)
  • Músculos (tipos II, V y VII)
  • Ambos (tipo IIIa y formas de IX)

La hipoglucemia normalmente es el síntoma de presentación de las glucogenosis hepáticas. La mayoría de glucogenosis se heredan de forma autosómica recesiva, excepto las glucogenosis de tipo IXa e IXd, que presentan una herencia ligada a X.

Glucogenosis hepáticas

La glucogenosis de tipo I es debida a la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (enfermedad de Von Gierke) o al transporte deficiente de glucosa-6-fosfato (tipo Ib). La glucogenosis de tipo I puede no manifestarse en el periodo neonatal, ya que el recién nacido es alimentado frecuentemente y esto puede prevenir la hipoglucemia sintomática y el desarrollo de hepatomegalia.

Los principales hallazgos clínicos son el retraso del crecimiento, perímetro abdominal agrandado por la hepatomegalia y la hipoglucemia. En el laboratorio se observa hipoglucemia de ayuno, con cetosis y acidosis láctica.

En personas mayores pueden observarse hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e hiperuricemia. Los pacientes con lgucogenosis de tipo Ib desarrollan también infecciones recurrentes debido a la neutropenia y la función defectuosa de los neutrófilos. En el primer año de vida puede desarrollarse también enfermedad inflamatoria intestinal.

El tratamiento se basa en la prevención de la hipoglucemia y el daño cerebral resultante y el retraso del crecimiento, mediante alimentaciones frecuentes y con restricción de lactosa, sacarosa, galactosa y fructosa. Muchas veces es necesario la nutrición enteral mediante sonda nasogástrica continua o con bolos de almidón de maíz crudo.

El trasplante de hígado mejora el control metabólico, la hipoglucemia en ayunas y el crecimiento.

La enfermedad también afecta a los riñones y produce glomeruloesclerosis segmentaria focal e insuficiencia renal progresiva.

Glucogenosis musculares

La forma más común de glucogenosis muscular es la tipo II, llamada enfermedad de Pompe. El glucógeno se acumula dentro del lisosoma debido a un defecto en la degradación lisosómica mediada por el glucógeno. El tratamiento de reemplazo enzimático es útil para la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe se presenta con hipotonía y miocardiopatía hipertrófica. Se elevan la creatina cinasa, la lactato deshidrogenasa y la aspartato aminotransferasa. El electrocardiograma es anormal, con un intervalo PR corto y complejo QRS grande.

Las presentaciones de inicio tardío se presentan a partir del segundo año de vida y cursan con cardiomiopatía.

La enfermedad de Andersen, o glucogenolisis de tipo IV, se debe a la deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno y puede manifestarse por hepatopatía o enfermedad muscular, con afectación del corazón y del sistema nervioso.

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