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Seremos enfermeros

Síndrome de Angelman

15 de junio de 2021

El síndrome de Angelman se asocia a pérdida de material genético de la región 15q11 de la copia materna del cromosoma 15.

Las manifestaciones clínicas no son evidentes en el período neonatal y de lactancia, pero consisten en retraso mental notable, convulsiones, marcha atáxica, protrusión lingual, accesos de risa inapropiados y diferencias faciales, como mandíbula prominente, boca ancha, labio superior fino y dientes muy separados.

Alrededor del 70-75% de los pacientes tienen una deleción 15q11 detectable mediante FISH. Un 3-5% tienen signos de isodisomía paterna (dos copias paternas) de esta región del cromosoma 15, sin contribución cromosómica materna.

El síndrome de Angelman se asocia a mutaciones en un solo gen, UBE3A (que codifica una enzima implicada en la vía ubicuitina de degradación de proteínas), detectado hasta en el 10% de pacientes.

Además, las mutaciones de un locus de centro de impronta en el cromosoma 15 están asociadas al 1-2% de los fenotipos Angelman.

Puede realizarse un análisis de metilación que detecta anomalías en el 75-80% de los pacientes por deleción o DUP. Si los resultados del análisis de metilación son normales y se mantiene la sospecha de Angelman, debe considerarse un análisis de la secuencia UBE3A.

 

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