Saltar al contenido
Seremos enfermeros

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

9 de julio de 2021

El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14.000 recién nacidos y se manifiesta como un síndrome de crecimiento excesivo en el periodo neonatal.

Los hallazgos característicos son macrosomía, defecto en la pared abdominal y macroglosia. Los recién nacidos afectados son grandes para su edad gestacional, con longitud y peso proporcionados.

Es frecuente la hemihipertrofia por crecimiento asimétrico, igual que la visceromegalia de distintos órganos, como el bazo, los riñones, el hígado, el páncreas y las glándulas suprarrenales.

Otras manifestaciones características del síndrome de Beckwith-Wiedemann son macroglosia, pliegues lineales en el lóbulo de la oreja con hendiduras en la hélice posterior e hipoglucemia intensa. Aunque la hipoglicemia responde rápidamente al tratamiento, puede persistir durante meses. La hipoglicemia desaparece espontáneamente con la edad, y los signos físicos diagnósticos se hacen menos prominentes con la edad.

Es importante hacer un seguimiento ecográfico de rutina periodicamente porque los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen más riesgo de tumores malignos, especialmente de tumor de Wilms.

Aunque la mayoría de los casos de Beckwith-Wiedemann son nuevos, hasta el 15% pueden ser familiares. En los casos familiares, la transmisión es autosómica dominante, debido a mutaciones del gen CDKN1C en el 40% de los casos familiares y solo en el 5-10% de los casos nuevos.

El gen del factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 2 (IGF2) se localiza en esta región y codifica un factor importante implicado en el crecimiento fetal. Las mutaciones que causan sobreexpresión del alelo paterno o infraexpresión del alelo materno pueden provocar un desequilibrio de expresión que ocasiona el crecimiento excesivo y la formación de tumor presentes en estos pacientes. La DUP
paterna es un mecanismo implicado en el 10-20% de los casos esporádicos de síndrome de Beckwith-Wiedemann. Un análisis de detección de anomalías de metilación en dos locus genéticos distintos dentro
de 11p15 es positivo en el 60% de los pacientes aproximadamente y está relacionado con la sobreexpresión del gen IGF2.

Por tanto, todos los análisis disponibles pueden detectar la causa en el 85% de los pacientes con este síndrome. El riesgo de recidiva en futuros hijos o descendientes afectados del probando depende de la anomalía genética específica que causa el trastorno y puede ser bajo (DUP, anomalía de metilación) o elevado, de hasta un 50% (mutación de CDKN1C).

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.