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Tipos de trisomías

24 de marzo de 2021

A parte de la trismoía 21 (síndrome de Down) hay otros tipos de trisomías que afectan al ser humano. En este artículo hablaremos de los tipos de trisomías más frecuentes.

Tipos de trisomías más frecuentes

Síndrome de Down (Trisomía 21)

El Síndrome de Down fue la primera trisomía descrita y es la trisomía autosómica viable más frecuente, en uno de cada 700-800 nacidos vivos.

La mayoría están causados por no disyunción meiótica y se encuentra un efecto notable de la edad materna. Un 5% de los casos están causados por una translocación que puede ser nueva o heredada de un progenitor portador de una translocación equilibrada que más adelante se desequilibra y se convierte en trisomía en el recién nacido.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Down

En la mitad de fetos con síndrome de Down, en las ecografías se puede observar algunos signos característicos como por ejemplo: defectos cardíacos, acortamiento de los huesos largos, hueso nasal poco desarrollado, engrosamiento o translucencia nucal, pared intestinal ecógena y atresia duodenal.

Hay una serie de signos físicos asociados al Síndrome de Down:

  • braquicefalia
  • presencia de una tercera fontanela o confluente
  • hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba
  • manchas de brushfield en los iris
  • raíz nasal aplanada
  • orejas pequeñas rotadas hacia atrás con hélices superiores plegadas
  • lengua prominente
  • cuello corto con piel excesiva en la nuca
  • pliegue palmar único
  • braquidactilia
  • clinodactilia del meñique
  • Espacio excesivo entre el primer y segundo dedos del pie
  • hipertonia

La malformación más frecuente es la cardiopatía congénita, que puede precisar tratamiento quirúrgico. Son frecuentes también, los defectos del conducto auriculoventricular, pero también puede haber comunicaciones interventriculares, comunicaciones interauriculares, tetralogía de Fallot y conducto arterioso persistente.

Por otro lado también son frecuentes las malformaciones digestivas, como la atresia duodenal, la enfermedad de Hirschsprung, atresia esofágica, fístulas y membranas en el tubo digestivo.

Son frecuentes también el estrabismo, las cataratas, miopía y glaucoma, así como también hipoacusia, con afectación del oído medio.

Otra complicacion puede ser la compresión medular espinal mediante subluxación atloaxoidea por laxitud ligamentosa, provocando secuelas neurológicas.

Otro trastorno asociado es el hipotiroidismo, presente en el 5% de los pacientes con síndrome de Down. También se han observado discracias de la médula ósea, como trombocitopenia neonatal y trastornos mieloproliferativos autolimitados en el primer año de vida.

Se ha observado una tasa elevada de leucemia, con un riesgo 10-18 veces mayor de padecerla. También hay un riesgo mayor de anemia ferropénica.

Las causas más frecuentes de muerte en los pacientes con síndrome de Down  están relacionadas con la cardiopatía congénita, infecciones y cáncer.

Menos de la mitad de los pacientes sobreviven más de 60 años. La mayoría de los mayores de 40 años presentan una enfermedad neurodegenerativa con características similares al Alzheimer.

La mayoría de hombres con síndrome de Down son estériles y algunas mujeres también.

Consejo genético

Si se encuentra una trisomía 21 no se suelen analizar los cariotipos parentales, porque suelen ser normales.

Después de tener un hijo con síndrome de Down, el riesgo de tener otro con la misma afectación es un 1% más alta que su riesgo específico por edad.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

La trisomía 18 está presente en 1/6000 nacidos vivos y se asocia a una tasa alta de muerte intrauterina. Solo sobreviven hasta el nacimiento el 5% de los fetos con trisomía 18.

Los hallazgos de la ecografía prenatal que pueden hacer sospechar de Trisomía 18 son: retraso del crecimiento, oligohidramnios o polihdramnios, defectos cardíacos, mielomeningocele, puños cerrados y anomalías en las extremidades.

El cribado sérico materno puede mostrar concentraciones bajas de alfa-fetoproteína, estradiol no conjugado y gonadotropina coriónica humana total.

Manifestaciones clínicas

Las características fenotípicas presentes al nacer son restricción del crecimiento intrauterino, cráneo estrecho pequeño con occipucio prominente, sutura metópica abierta, orejas rotadas hacia atrás con implantación baja y micrognatia con boca pequeña. También se han descrito manos apretadas características con dedos superpuestos, exceso de arcos en la exploración dermatoglífica, uñas hipoplásicas y pies en mecedora o talones prominentes con plantas convexas.

Otras malformaciones observadas son cardiopatías congénitas, fisura palatina, deformidad en pie zambo, malformaciones renales, anomalías cerebrales, atresia de las coanas, malformaciones oculares, anomalías vertebrales, hipospadias, criptorquidia y defectos en las extremidades.

El 90% de los nacidos vivos mueren en los primeros seis meses de vida y solo el 5% viven al año de edad.

La muerte es debida a apnea central, infección e insuficiencia cardíaca congestiva.

Consejo genético

El cálculo de riesgo de recidiva de la trisomía 18 en un embarazo futuro es un 1% mayor que el riesgo específico por edad materna de cualquier trisomía autosómica viable.

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Se calcula que el 2-3% de los fetos con trisomía 13 sobreviven al nacimiento, con una frecuencia de 1/12500 a 1/21000 nacidos vivos.

Manifestaciones clínicas

Las malformaciones asociadas a la trisomía 13 son cardiopatía congénita, fisura palatina, holoprosencefalia, anomalías renales y polidactilia postaxial. Además, la microcefalia, las anomalías oculares y los defectos en el cuero cabelludo pueden hacer sospechar el diagnóstico.

Alrededor del 80% de los pacientes presentan cardiopatía congénita (CIV, CIA, CAP o dextrocardia) También se observan anomalías en las extremidades, como polidactilia postaxial, pliegue palmar único y uñas estrechas hiperconvexas. Los dedos pueden estar flexionados o superpuestos y pueden presentar captodactilia.

El 80% mueren en el periodo neonatal y solo hay un 5% de supervivencia a los 6 meses de edad.  El retraso mental es profundo, muchos pacientes son ciegos y sordos.

Consejo genético

La probabilidad de que una mujer tenga un hijo con trisomía después de un embarazo afectado por trisomía 13 es baja. El riesgo es un 1% mayor que el riesgo relacionado con la edad materna de recidiva de una trisomía autosómica viable en un próximo embarazo.

45,X síndrome de Turner

El síndrome de Turner, un fenotipo asociado a pérdida parcial o total de una copia del cromosoma X en un cigoto femenino, afecta a 1 de cada 2500 recién nacidas.

El cariotipo 45,X o la pérdida de todo el cromosoma X, es responsable de la mitad de los casos. El resto, está causado por diversas anomalías del cromosoma X, como deleciones, isocromosomas, cromosomas anulares y translocaciones.

El 0.1% de los fetos con complemento 45,X sobreviven a término y más del 99% sufren un aborto espontáneo.

Manifestaciones clínicas

Las anomalías presentes al nacer son talla baja, pterigión cervical, diferencias craneofaciales (epicantos y paladar ojival), hipoacusia, tórax en escudo, anomalías renales, linfoedema de las manos y los pies con hipoplasia ungueal y cardiopatía congénita.

La altura media de las personas con síndrome de Turner es de 135-150 cm.

La insuficiencia ovárica primaria por displasia gonadal (gónadas estriadas) puede causar un retraso de los caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria. Es habitual esterilidad.

Triploídia (69,XXX o 69,XXY)

La triploidía es un cariotipo con tres copias  de cada cromosoma. Los mecanismos responsables son fecundación del óvulo por dos espermatozoides diferentes y un fallo completo de separación cromosómica normal en la meiosis materna.

La mayoría de los fetos triploides sufren abordo espontáneo. Los nacidos vivos son infrecuentes y los casos de supervivencia neonatal son excepcionales.

Otros hallazgos asociados son malformaciones oculares y auriculares, hidrocefalia, defectos del tubo neural, defectos cardíacos y sindactilia del tercer y cuarto dedo. Además, la placenta suele ser anormal, grande y quística.

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